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Evento V Convención Internacional de Salud "Cuba-Salud"
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21 de abril de 2025, 8:00:00 -0400
Frecuencias alélicas de biomarcadores farmacogenéticos y ancestría genómica en una muestra de la población cubana.
(1 hora 30 minutos)
Introducción: Las investigaciones farmacogenéticas en las poblaciones de América Central y el Caribe son limitadas, comparadas con las realizadas en poblaciones europeas. Resulta además necesario hacer estas caracterizaciones en cada uno de los países, porque un grupo creciente de medicamentos tiene pautado el biomarcador farmacogenético previo a su prescripción. Objetivos: Determinar la frecuencia de variantes alélicas, con repercusiones funcionales, de biomarcadores farmacogenéticos con advertencias de obligatoriedad antes del inicio del tratamiento y la relación de estas variantes con la ancestría genómica en una muestra de la población cubana. Métodos: Se seleccionaron 10 polimorfismos de simple nucleótidos en ocho genes reconocidos como marcadores farmacogenéticos, incluidos en la lista de variantes genéticas requeridas para la prescripción de warfarina, tacrolimus, azatioprina, simvastatina, carbamazepina, abacavir y clopidrogel. A partir del genotipado en 957 individuos cubanos, se determinaron las frecuencias poblacionales y la evaluación del equilibrio de Hardy-Weinberg empleando PLINK v1.9. Se valoró la relación de la frecuencia poblacional de estas variantes con la proporción individual de contribución de ancestría europea, africana, nativa americana y asiática obtenida como resultado del análisis ADMIXTURE, previamente realizado a esta muestra. Resultados: Dentro las variantes alélicas analizadas, la diferencia más significativa fue la del alelo HLAA*31:01, cuya frecuencia duplica a la reportada para la población global y latinoamericana. Entre los individuos que presentan los polimorfismos de simple nucleótido rs1799853, rs2108622, rs4149056, rs2395029, el promedio de ancestría europea fue superior; de modo contrario, los individuos con el SNP rs10264272 presentaron mayor ancestría africana. Conclusiones: Las frecuencias alélicas analizadas difieren a las reportadas a nivel global y/o en Latinoamérica con excepción del rs1142345. La variabilidad en el análisis de cada alelo incluido, es reflejo de la heterogeneidad genética de la población cubana y proporciona un ejemplo notable de la diversidad entre las poblaciones. Estas diferencias deber ser consideradas por las agencias regulatorias para establecer las prioridades en la introducción de biomarcadores farmacogenéticos obligatorios en los sistemas de salud nacionales.